Síndrome Spoan
Lista de 03 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Síndrome Spoan com questões de Vestibulares.
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A Síndrome de Spoan é causada por um alelo autossômico recessivo. Portanto, para que uma criança manifeste a síndrome, ela deve herdar um alelo recessivo de ambos os pais. Quando os pais são primos e ambos são portadores do alelo recessivo (heterozigotos), as probabilidades são calculadas com base nas regras da genética mendeliana: - **Se ambos os pais são heterozigotos (Ss):** - A probabilidade de o filho ser saudável e portador (heterozigoto) é 50%, pois ele pode herdar um alelo recessivo de um dos pais e um alelo dominante do outro. - **Se apenas um dos pais possui um alelo recessivo (Ss) e o outro é normal (SS):** - Não há chance de o filho herdar dois alelos recessivos, portanto, ele pode ser portador, mas não manifestar a doença. Portanto, a chance de ser saudável, mas portador do gene (se apenas um dos pais possui um alelo recessivo) é de 50%. ### Questão 02 **Texto:** A orientação do médico do folhetim, citado no início do texto, se justifica. Com base nos seus conhecimentos de genética, assinale a alternativa CORRETA. **Alternativas:** A) Filhos homens de casais aparentados sempre apresentam problemas genéticos. B) A orientação médica está restrita a características ligadas aos cromossomos sexuais e dominantes. C) A preocupação é restrita aos humanos, já que animais aparentados têm filhos sem problemas genéticos. D) A probabilidade de parentes terem genes em comum e passá-los aos seus filhos é maior do que entre não parentes. **Resposta correta:** D
- **Alternativa A:** Incorreta. Filhos homens de casais aparentados não necessariamente sempre apresentam problemas genéticos, mas têm maior risco de herdar doenças recessivas ou congênitas devido à maior probabilidade de compartilhamento de genes. - **Alternativa B:** Incorreta. A orientação médica se baseia principalmente na maior probabilidade de doenças recessivas e congênitas, que podem não estar ligadas apenas a cromossomos sexuais e dominantes. - **Alternativa C:** Incorreta. A preocupação com problemas genéticos devido ao parentesco é válida tanto para humanos quanto para animais. Casos de problemas genéticos em animais relacionados por consanguinidade também são conhecidos. - **Alternativa D:** Correta. A probabilidade de parentes ter genes em comum é maior devido ao compartilhamento genético. Isso pode aumentar a probabilidade de doenças recessivas se manifestarem quando ambos os pais são portadores do mesmo alelo recessivo. ### Questão 03 **Texto:** Considerando que Elenara Maria e José Moura são normais e tiveram uma filha normal e outra afetada, o padrão de herança mais provável para a SPOAN é: **Alternativas:** A) Autossômica recessiva. B) Ligada ao cromossomo X. C) Autossômica dominante. D) Mitocondrial. **Resposta correta:** A
- **Alternativa A:** Correta. Para uma doença autossômica recessiva, os pais precisam ser portadores do alelo recessivo, e a doença só se manifesta quando ambos os alelos são recessivos. A ocorrência de uma filha afetada e uma saudável (portadora do gene recessivo) indica que a herança é recessiva e autossômica. - **Alternativa B:** Incorreta. Doenças ligadas ao cromossomo X geralmente têm padrões de herança diferentes, e uma filha afetada com pais normais sugere que a doença não é ligada ao X. - **Alternativa C:** Incorreta. Se fosse autossômica dominante, pelo menos um dos pais afetaria a condição. Como ambos os pais são normais, a doença não pode ser dominante. - **Alternativa D:** Incorreta. A herança mitocondrial é transmitida exclusivamente pela mãe e geralmente não se aplica a casos em que ambos os pais são normais e têm filhos afetados.
01. (UFRN) O primeiro relato da ocorrência da Síndrome de Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, município no interior do Rio Grande do Norte.
“Estima-se que 10% da população desse município possuam o gene causador da síndrome, que se manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo e as chances de ela ocorrer é favorecida através de descendentes de casais consanguíneos”.
Disponível em: <www.wikipedia.com.br.> Acesso em: 12 jul. 2011.
Suponhamos que um casal de primos, natural de Serrinha dos Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora não apresentem a Síndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a probabilidade de esse filho vir a apresentá-la, ou de ser saudável mas portador do gene para esse tipo de síndrome.
Os princípios básicos que regem a transmissão de características hereditárias indicam que o filho desse casal tem
- 75% de probabilidade de apresentar a síndrome, se ambos os pais forem heterozigotos.
- 25% de probabilidade de apresentar a síndrome, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
- 50% de chance de ser saudável, mas ser portador do gene, se apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
- 100% de chance de ser saudável, mas portador do gene, se ambos os pais forem heterozigotos.
Resposta: C
Resolução:
Há quinze anos, Elenara Maria de Queiroz Moura estava grávida – e a cena de uma novela não lhe saía da cabeça. Um casal de primos queria ter filhos e procurara um ginecologista. Quando soube que os clientes eram parentes próximos, o doutor do folhetim televisivo fora taxativo: era melhor evitar a gravidez... Se queriam descendentes, era mais prudente adotar um, sentenciara o médico. Elenara, então com 20 anos, tinha motivos para se preocupar. Era casada com José Moura Sobrinho, um primo em primeiro grau cinco anos mais velho... E tinham na família “deficientes”, tios confinados a cadeiras de rodas devido a uma misteriosa doença que, paulatinamente, enrijece e enfraquece primeiro pernas e depois braços, além de afetar a postura em geral e, em menor intensidade, a visão e a fala. Apesar dos temores, Isabela, a primogênita do casal, nasceu normal. “Fiquei aliviada e pensei que estava tudo bem”, relembra Elenara. “Engravidei da minha segunda filha sem medo.” Mas a história de Paulinha, a caçula de 10 anos, foi diferente. A menina nasceu com a síndrome Spoan, uma doença neurodegenerativa recémdescoberta entre os habitantes de Serrinha dos Pintos– RN e descrita em maio por pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano e do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP).
PIVETA. M. Spoan: uma nova doença. Revista Pesquisa Fapesp. n. 113, jul. 2005 (Adaptação).
02. (C. U. Imepac-MG) A orientação do médico do folhetim, citado no início do texto, se justifica. Com base nos seus conhecimentos de genética, assinale a alternativa CORRETA.
- Filhos homens de casais aparentados sempre apresentam problemas genéticos.
- A orientação médica está restrita a características ligadas aos cromossomos sexuais e dominantes.
- A preocupação é restrita aos humanos, já que animais aparentados têm filhos sem problemas genéticos.
- A probabilidade de parentes terem genes em comum e passá-los aos seus filhos é maior do que entre não parentes.
Resposta: D
Resolução:
03. (C. U. Imepac-MG) Considerando que Elenara Maria e José Moura são normais e tiveram uma filha normal e outra afetada, o padrão de herança mais provável para a SPOAN é:
- autossômica recessiva.
- ligada ao cromossomo X.
- autossômica dominante.
- mitocondrial.
Resposta: A
Resolução: